繼去年全國(guó)兩會(huì)上政府工作報(bào)告首次提出“加強(qiáng)罕見病用藥保障”引發(fā)廣泛關(guān)注后，今年兩會(huì)期間，罕見病再次成為代表委員們熱議的話題之一。專家就罕見病診斷難、治療難、保障難等困境積極建言獻(xiàn)策，呼吁我國(guó)應(yīng)盡快構(gòu)建起可持續(xù)的罕見病診療生態(tài)及保障體系，讓罕見病患者盡快享受到“健康中國(guó)”戰(zhàn)略帶來(lái)的紅利。

利好政策密集出臺(tái)，部分罕見病迎來(lái)“有藥可醫(yī)”時(shí)代

罕見病又稱孤兒病，是指發(fā)病率極低、患病總?cè)丝跀?shù)極少的疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球已知約7000多種罕見病，在我國(guó)各類罕見病患者約有2000萬(wàn)人，他們長(zhǎng)期面臨著看病難、看病貴的困局。為解決罕見病患者的急難愁盼，我國(guó)政府陸續(xù)推進(jìn)了包括發(fā)布第一批罕見病目錄、建立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)、發(fā)布罕見病診療指南等措施，讓更多罕見病患者“被看見”。隨著利好政策的密集出臺(tái)，越來(lái)越多的制藥公司進(jìn)入罕見病領(lǐng)域，創(chuàng)新藥物研發(fā)及獲批提速，部分罕見病迎來(lái)了“有藥可醫(yī)”的時(shí)代。其中，全球領(lǐng)先的跨國(guó)制藥企業(yè)阿斯利康也開始進(jìn)入罕見病領(lǐng)域，并在去年向中國(guó)引進(jìn)了第一款罕見病創(chuàng)新藥物。

“50%至70%的罕見病在出生或兒童期發(fā)病，早診斷、早規(guī)范治療對(duì)患兒至關(guān)重要?！敝袊?guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒科腎臟疾病學(xué)組副組長(zhǎng)、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院腎臟內(nèi)科主任陳朝英教授介紹，以非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）為例，這是一種由于機(jī)體補(bǔ)體系統(tǒng)過(guò)度反應(yīng)攻擊健康細(xì)胞，從而引發(fā)的補(bǔ)體介導(dǎo)的血栓性微血管?。═MA），患病率約7/100萬(wàn)。aHUS起病急驟，且兒童發(fā)病率高于成人，約25%患兒在急性期死亡，近50%患者可發(fā)展為終末期腎病。由于疾病的罕見性和臨床認(rèn)識(shí)的不足，極有可能造成診斷延遲。“以往我們對(duì)于aHUS主要是綜合性治療，隨著補(bǔ)體抑制劑到來(lái)，我們也有了更多治療選擇。期待臨床診療水平的提高以及通過(guò)多學(xué)科會(huì)診（MDT）、患者登記和完善的轉(zhuǎn)診機(jī)制，讓更多患兒盡早得到診治，并通過(guò)多方保障讓創(chuàng)新的診療方案惠及更多aHUS患者?！?/p>

《第一批罕見病目錄》的121種罕見病中49種疾病的主導(dǎo)科室為兒科，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)副主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱正慶教授介紹到，我國(guó)對(duì)兒童罕見病的認(rèn)知、診斷水平持續(xù)提升，但仍有很多成因復(fù)雜的疾病，發(fā)病人數(shù)極少，需要提高疾病認(rèn)知或者通過(guò)MDT盡早確診和干預(yù)。以神經(jīng)纖維瘤病為例，臨床中以I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）最多見。NF1的癥狀主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤、骨骼發(fā)育異常等。這類罕見病大多是兒童期發(fā)病，患者可能出現(xiàn)不同程度的疼痛、毀容、殘疾和功能障礙。“遺憾的是，國(guó)內(nèi)目前針對(duì)這一疾病還是以傳統(tǒng)手術(shù)治療為主，但復(fù)發(fā)率高，我們迫切期待有更多創(chuàng)新療法進(jìn)入中國(guó)。同時(shí)也希望NF1能被納入第二批罕見病目錄，這會(huì)從社會(huì)關(guān)注度、政策保障、診療規(guī)范化以及提升患者信心等方面起到很大的幫助?！贝送猓窠淌谝蔡嵝?，對(duì)于遺傳性疾病，提高婚檢、孕檢率，也是控制罕見病患兒出生風(fēng)險(xiǎn)的重要途徑。

多方攜手完善保障體系，為實(shí)現(xiàn)罕見病診療“最后一公里”保駕護(hù)航

《2023中國(guó)罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示，由于診療不便、藥物獲得困難等原因，近1/3的患者尚未或從未接受治療。這部分人群中，約一半患者因無(wú)力負(fù)擔(dān)醫(yī)藥費(fèi)用，從未進(jìn)行治療或放棄治療。令人欣慰的是，我國(guó)對(duì)罕見病保障方面的政策不斷完善。在已被納入醫(yī)保目錄的45種藥物之外，2023年1月，7種罕見病用藥新增進(jìn)入2022國(guó)家醫(yī)保目錄，進(jìn)一步減輕了罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)。全國(guó)政協(xié)委員，對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔教授表示：“罕見病藥品研發(fā)成本非常高，但患者體量、預(yù)算影響及藥品在真實(shí)世界表現(xiàn)存在不確定性，因此罕見病與非罕見病藥品采用同一套醫(yī)保準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)具有局限性。應(yīng)當(dāng)從治療價(jià)值、健康效益、獨(dú)特性和社會(huì)需要等角度探討并構(gòu)建我國(guó)罕見病用藥醫(yī)保準(zhǔn)入評(píng)價(jià)指標(biāo)體系，包括適當(dāng)提高年治療費(fèi)用閾值，科學(xué)納入罕見病藥品，實(shí)現(xiàn)罕見病高值藥品保障?！?/p>

然而，僅靠醫(yī)保還不足以解決所有罕見病患者“望藥興嘆”的問題。為了進(jìn)一步幫助罕見病藥物可及性減負(fù)，孫潔教授建議：“借鑒浙江、青島、江蘇等地經(jīng)驗(yàn)，鼓勵(lì)經(jīng)濟(jì)條件好、保障水平高的地方探索建立省級(jí)罕見病專項(xiàng)基金。另外，還應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)對(duì)罕見病的保障，將部分疾病負(fù)擔(dān)高、臨床需求迫切、臨床療效確切、醫(yī)保目錄尚不能覆蓋的罕見病藥品盡量全部納入普惠險(xiǎn)保障范圍。設(shè)置并優(yōu)化普惠險(xiǎn)產(chǎn)品有關(guān)罕見病的保障責(zé)任，適當(dāng)放寬既往癥的限制，優(yōu)化免責(zé)條款的設(shè)置，為罕見病患者構(gòu)筑起一張‘醫(yī)有可?！雷o(hù)網(wǎng)?！?/p>

解決罕見病患者醫(yī)療保障可及性問題是實(shí)踐“健康中國(guó)2030”戰(zhàn)略的應(yīng)有之義。通過(guò)政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、慈善及社會(huì)等各方資源的參與，可提升罕見病認(rèn)知及診療規(guī)范化水平，讓罕見病患者的需求得到進(jìn)一步回應(yīng)，共筑可持續(xù)發(fā)展的罕見病診療體系。